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回答1
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王晓宁 主任医师
佛山市第二人民医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，成因复杂，包括基因、酶等因素，症状多样，治疗有法，需早干预。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2018-08-01 08:54
1.病因：肝脏中苯丙氨酸羟化酶或相关酶缺乏或活性低下，是常染色体隐性遗传。
2.症状：智力低下、癫痫样发作、智力发育异常、色素减少，尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。
3.诊断：通过检测血液中苯丙氨酸浓度等进行诊断。
4.治疗：低苯丙氨酸饮食是关键，需严格控制饮食。
5.预后：早确诊并执行饮食控制，可改善预后。
苯丙酮尿症虽复杂，但早发现早治疗能有效控制，家长要重视。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
