-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
徐玉芳
宜城市人民医院
二级甲等
儿科
-
您好，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。致病基因PAH基因定位于染色体12q23.2，PAH基因全长约90kb，有13个外显子，成熟mRNA约2.4kb，编码451个氨基酸，4个单位聚合形成具有功能的PAH酶。国际上已经报道500余种PAH突变类型，我国报道100多种，包括氨基酸置换、翻译提早终止、mRNA剪切异常、阅读框架移位等。临床表现:
2018-08-07 21:09
1.智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
2.出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。
3.由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味体味。
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
