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回答1
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彭贝如 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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产前诊断苯丙酮尿症的方法主要有基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、血清学筛查、影像学检查等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2018-07-31 10:43
1.基因检测：通过分析胎儿基因，检测相关基因突变情况。
2.羊水穿刺：抽取羊水，检测羊水中的代谢产物和基因。
3.绒毛取样：获取绒毛组织进行检测。
4.血清学筛查：测定孕妇血清中的某些指标。
5.影像学检查：如超声检查，观察胎儿发育有无异常。
产前诊断苯丙酮尿症的方法多样，综合运用有助于准确判断，为后续干预提供依据。
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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