-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
钟巨斌 主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
儿童医学中心
-
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，其发病与多种因素有关，包括遗传、饮食、代谢等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2018-07-31 11:10
1.遗传因素：苯丙酮尿症是由基因突变导致的，属于常染色体隐性遗传。
2.饮食因素：母乳本身一般不会直接导致苯丙酮尿症，但患儿饮食中苯丙氨酸摄入过量可能加重病情。
3.代谢异常：患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，影响苯丙氨酸正常代谢。
4.环境因素：某些环境污染物可能对基因表达产生影响，增加发病风险。
5.个体差异：不同个体对苯丙氨酸的代谢能力存在差异。
总之，苯丙酮尿症主要是遗传因素所致，母乳并非直接致病原因，但患儿饮食管理至关重要。
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
