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回答1
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侯元婕 副主任医师
广州中医药大学惠州医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，其体征多样，包括特殊气味、智力问题等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2018-07-22 11:01
1.特殊气味：患儿身体可能散发出特殊的鼠尿味。
2.智力低下：多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓。
3.癫痫发作：部分患儿会有癫痫样的症状。
4.色素减少：头发、皮肤等色素较正常减少。
5.皮肤问题：约三分之一患儿有皮肤干燥、湿疹等表现。
总之，苯丙酮尿症体征较多，湿疹只是其中之一，早发现早治疗很重要。
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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