-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
徐玉芳
宜城市人民医院
二级甲等
儿科
-
你好!苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍,由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸堆积。这个病只能通过特殊饮食,低苯丙氨酸饮食,控制体内苯丙氨酸浓度。目前没有什么基因治疗这个疾病的,因为不是基因病。
2018-08-09 16:12
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»