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回答1
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陈娟 副主任医师
云浮市人民医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，常染色体隐性遗传。其发病机制、症状、治疗及对肝功能的影响如下。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
2018-08-01 17:14
1.发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。
2.症状表现：智力低下、精神和神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味、脑电图异常。
3.诊断方法：通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。
4.治疗方法：早期饮食治疗，控制苯丙氨酸摄入。
5.对肝功能影响：可视为肝功能的一种缺陷，但并非直接损伤肝脏组织。
苯丙酮尿症虽对肝功能有一定影响，但早期干预治疗效果较好。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
