苯丙酮尿症做羊水检查能检查出吗?
病情描述:孩子才刚刚出生,就检查出有苯丙酮尿症,这让我和老婆有点猝不及防,我想知道这病是什么?苯丙酮尿症做羊水检查能检查出吗?
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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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您好,苯丙酮尿症是一种遗传病,遗传模式为单基因,常染色体隐性遗传。孩子查出是苯丙酮尿症的话应该进一步检查确诊基因型,确定是典型型苯丙酮尿症还是合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏所致,如果是前者的话一般经过低苯丙氨酸饮食可以控制病情进展,是后者的话需要服用辅酶四氢生物喋呤,5-羟色胺,左旋多巴等药物治疗。苯丙酮尿症可以通过羊水检查测出,您在怀孕下一胎的时候可以在怀孕7-9周的时候到医院进行相关检查。
2018-07-22 09:43
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»