家族没有苯丙酮尿症，为什么下一代会有病人？
病情描述：我女儿今年4岁了，刚出生不久就检查出患有苯丙酮尿症，可是我们家族都没有得过这种病，请问家族没有苯丙酮尿症，为什么下一代会有病人？
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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。从遗传学分析可以确定您和您爱人都是苯丙酮尿症的致病基因携带者，您们的孩子将会有四分之一健康，四分之一患病，还有一半为致病基因携带者。因为是隐性遗传，存在不患病的致病基因携带者，所以会出现这种多代都没有患病，但是后代出现患者的情况。
2018-07-21 10:13
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
