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回答1
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余家康 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，新生儿患此病一般无特异性腹泻症状。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2018-07-22 16:18
1.苯丙酮尿症的发病原理：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。
2.主要症状：多表现为智力低下、精神和神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失及鼠气味等。
3.诊断方法：通过新生儿足跟血筛查等方法进行诊断。
4.治疗关键：早期诊断后，饮食干预至关重要，严格限制苯丙氨酸摄入。
5.预后情况：早期治疗，上述症状可不发生，智力正常，脑电图异常也可恢复。
总之，苯丙酮尿症新生儿通常无特殊腹泻表现，重点在于早期诊断和饮食控制。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
