苯丙酮尿症尿的气味为什么这么怪？
病情描述：我女儿出生时被检查出有苯丙酮尿症，可是看外在感觉和其他孩子没有两样，就是尿有特殊的味道，请问苯丙酮尿症尿的气味为什么这么怪？
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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为苯丙氨酸主要代谢途径受阻，旁路代谢途径增强，旁路代谢可以产生苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿和汗液中排出，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。
2018-07-21 11:31
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
