苯丙酮尿症会死亡吗？
病情描述：我的孩子已经4岁了，她陪我走过的这4年说来艰苦但是我很享受为人父的成就感，不想失去孩子，请问苯丙酮尿症会死亡吗？
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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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您好，苯丙酮尿症根据缺失的酶分为两种类型，一种是典型型苯丙酮尿症，一种是合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏型。前者一般通过饮食控制苯丙氨酸的摄入量，可以达到控制病情进展的目的，只要能够在新生儿期发现，孩子一般还是能够正常存活的，孩子的智力和体格发育也可以接近正常，后一种类型的苯丙酮尿症治疗相对困难，不治疗的话大部分会在幼儿期死亡。
2018-07-22 09:36
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
