父母正常小孩会得苯丙酮尿症吗？
病情描述：我家孩子已经4岁了，我和老公家里都没有出现苯丙酮尿症患者，但孩子却是患儿，请问父母正常小孩会得苯丙酮尿症吗？
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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。单基因常染色体隐性遗传病的遗传特点就是父母健康，但是双方都是致病基因的携带者，所以当孩子的染色体恰巧都遗传了父母携带致病基因的两条染色体的话那孩子就会患病.所以您们这种情况正好就符合这个遗传规律，您的孩子发生这种情况的几率是四分之一。
2018-07-21 11:43
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
