苯丙酮尿症患者肝细胞是不是都不正常？
病情描述：同事的孩子现在才2岁，早以前检查出有苯丙酮尿症，现在又出现一些肝脏的问题，请问苯丙酮尿症患者肝细胞是不是都不正常？
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
-
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为主要代谢通路受阻，所以苯丙氨酸代谢进入旁路代谢，也就是在转氨酶的作用下脱氨基产生大量苯丙酮酸，苯丙酮酸氧化生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。这个代谢途径会加重肝脏负担，所以有可能导致肝损伤，可以适当给孩子服用护肝药物。
2018-07-21 11:23
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
