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回答1
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陈廷欢 主治医师
阳江市人民医院
三级甲等
新生儿科
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苯丙酮尿症是代谢障碍疾病，不治疗危害大，包括智力、身体等方面，治疗主要靠饮食控制，越早效果越好。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
2018-07-21 11:20
1.疾病原理：肝脏相关酶缺乏或活性低，致苯丙氨酸代谢异常，中间产物蓄积。
2.症状表现：智力低下、癫痫样发作、色素减少。
3.危害后果：影响小儿智力，严重可致幼儿期死亡。
4.治疗方法：限制苯丙氨酸摄入，食用低苯丙氨酸医学配方奶粉。
5.治疗时机：尽早开始，坚持到青春期效果佳。
苯丙酮尿症危害严重，务必重视治疗，严格饮食控制，保障患儿健康。
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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