苯丙酮尿症长白头发吗？
2018-07-19 16:21
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病情描述：我女儿才刚刚出生检查出有苯丙酮尿症，这是家族的不幸，怎么样才能对孩子的未来有用,毕竟一个女孩子，请问苯丙酮尿症长白头发吗？
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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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你好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍。患苯丙酮尿症的患儿因为苯丙氨酸代谢障碍，酪氨酸来源不足，影响黑色素合成不足，所以会出现毛发、皮肤、虹膜颜色变浅，出现白头发等现象。
2018-07-21 09:59
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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