羊水穿刺能检查出猫叫综合征吗？
2018-07-19 16:24
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病情描述：我是一名孕妇，胎儿已经六个月了。因为我弟弟的孩子患有猫叫综合征，我不知道这个病是否有家族遗传性，所以想做个羊水穿刺检查一下。请问：羊水穿刺能检查出猫叫综合征吗？
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回答1
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刘怡潼 主治医师
广东省第二人民医院
三级甲等
生殖医学中心
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你好，根据现在的问题，这种情况是可以检测出来的，要是检测这种情况，主要是检测人体中基因是否有异常？是可以完全检测，可以检测第五号染色体。如果是第五号染色体发生缺失，这种情况就有可能患有猫叫综合症。它的临床表现为智力低下，发育迟缓，伴有先天性心脏病，白内障等情况。生活质量是比较低的。
2018-07-24 17:11
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
