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回答1
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陈德晖 主任医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征是一种染色体异常导致的遗传病，表现多样，治疗困难，影响生存质量，包括生长发育、智力等方面，有多种症状和并发症。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2018-07-22 22:59
1.病因：第五号染色体部分缺失。
2.症状：生长发育迟缓、声音嘶哑、智力低下、先天性心脏病、白内障。
3.诊断：染色体核型分析可确诊。
4.治疗：多为对症治疗，如心脏病治疗、康复训练等。
5.预后：生存能力可保持，但生存质量差。
猫叫综合征给患儿和家庭带来很大挑战，需重视早期诊断和干预。
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
