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回答1
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樊力红 主任医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
消化内科
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猫叫综合征是一种染色体缺失导致的罕见病，症状多样，治疗困难，包括智力低下、特殊面容、心脏问题等。 1. 疾病原理：因第五号染色体部分缺失引起，影响身体和智力发育。 2. 症状表现：智力低下、满月脸、白内障、声音异常、体重轻、先天性心脏病。 3. 诊断方法：染色体核型分析可确诊。 4. 治疗方式：目前主要是对症治疗，如治疗心脏病、白内障等。 5. 康复支持：进行康复训练，提高生活能力。 猫叫综合征目前无法治愈，重点在于改善症状和提高生活质量。
2024-09-27 05:24
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
