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回答1
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征是一种染色体异常导致的遗传病,患儿存在多种症状,包括智力低下、身体发育迟缓等,其语言能力也受到明显影响,表现为语言发育迟缓、语言表达能力差等。当身体感到不适时,务必及时就医,听从医生的指示进行诊治,不宜自己随意用药。
2018-07-26 15:03
1. 染色体异常:第五号染色体部分缺失是猫叫综合征的根本原因,影响了患儿身体和智力的正常发育,包括语言中枢的发育。
2. 语言发育迟缓:患儿通常语言发育起步晚,四五岁才可能开始表达,且语言能力的提升较为缓慢。
3. 发音特点:语言伴有猫叫样的声音,发音不清,难以准确表达自己的想法和需求。
4. 理解能力:对语言的理解能力也相对较弱,难以理解复杂的语言和指令。
5. 社交影响:语言能力的不足会严重影响患儿与他人的交流和社交,导致其融入社会困难。
猫叫综合征患儿的语言能力存在诸多障碍,但通过早期干预和持续的康复训练,能在一定程度上改善其语言状况,提高生活质量。家长需保持耐心,给予患儿更多的关爱和支持。
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»