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回答1
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陈娟 副主任医师
云浮市人民医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征是一种较为罕见的遗传性疾病，特征为婴儿时期特殊的哭声、智力发育迟缓和多种身体异常。此病症可轻可重，取决于个体的具体表现。通常，症状包括特殊的哭声、面部特征异常、生长迟缓、智力障碍等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2018-07-23 22:30
1.特殊的哭声：由于喉部结构异常，婴儿哭声类似猫叫声。
2.面部特征异常：可能有小头、低置耳、斜视等表现。
3.生长迟缓：患者身高体重增长缓慢。
4.智力障碍：大多数患者存在不同程度的智力发育问题。
5.其他并发症：可能出现心脏缺陷、骨骼异常等。
猫叫综合征对患者的生活质量有一定影响，需要长期的康复训练和支持。早期诊断和干预有助于改善预后。
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
