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回答1
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叶中绿 主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
儿童医学中心
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猫叫综合征，源于5号染色体部分缺失，特征为独特猫叫声、生长发育迟缓与智力障碍。鉴于遗传本质，尚无治愈手段，治疗侧重于改善症状与促进功能发展。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2018-07-23 11:30
1.早期干预：物理、语言与职业疗法至关重要，旨在提升运动能力、沟通技巧与自理能力。
2.教育支持：特殊教育计划，定制学习路径，增强社会适应性。
3.心理辅导：家庭与患者心理支持，应对情绪与行为问题。
4.医疗监控：定期体检，监测并管理可能伴随的心脏、视力或听力问题。
5.辅助技术：利用辅助设备与技术，提高生活质量与独立性。
猫叫综合征康复聚焦于多学科协作，以提升生活质量为目标，而非治愈疾病本身。早期诊断与持续的支持服务对改善预后至关重要。
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
