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回答1
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吴繁 主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征是一种染色体缺失导致的罕见遗传病，症状多样，治疗困难。主要表现有发育迟缓、智力低下、面部异常及多种并发症等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2018-07-23 11:29
1.病因：第五号染色体部分缺失。
2.症状：发育迟缓、智力低下、满月脸、先天性心脏病、白内障。
3.诊断：通过染色体核型分析确诊。
4.治疗：以对症治疗为主，如治疗心脏病、白内障等并发症。
5.预后：多数患者预后不佳，生活质量受到严重影响。
猫叫综合征目前无法治愈，但积极治疗并发症能一定程度改善患者生活质量。
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
