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回答1
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庄思齐 主任医师
中山大学附属第七医院
三级甲等
儿科
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区分猫叫综合征和先天性愚型,可从症状、染色体、哭声、面容、智力等方面。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。
2018-07-31 09:41
1.症状:猫叫综合征哭声特殊,先天性愚型有明显特殊面容。
2.染色体:猫叫综合征是5号染色体缺失,先天性愚型是21号染色体三体。
3.哭声:猫叫综合征哭声似猫叫,先天性愚型哭声无特殊。
4.面容:两者面容均特殊,但有差异。
5.智力:都存在智力障碍,但程度可能不同。
准确区分二者,最可靠的方法是进行染色体检测。
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»