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如何区分猫叫综合征与先天性愚型

猫叫综合征

如何区分猫叫综合征与先天性愚型

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    庄思齐 主任医师

    中山大学附属第七医院

    三级甲等

    儿科

    区分猫叫综合征和先天性愚型,可从症状、染色体、哭声、面容、智力等方面。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。
    1.症状:猫叫综合征哭声特殊,先天性愚型有明显特殊面容。
    2.染色体:猫叫综合征是5号染色体缺失,先天性愚型是21号染色体三体。
    3.哭声:猫叫综合征哭声似猫叫,先天性愚型哭声无特殊。
    4.面容:两者面容均特殊,但有差异。
    5.智力:都存在智力障碍,但程度可能不同。
    准确区分二者,最可靠的方法是进行染色体检测。

    2018-07-31 09:41
就医问药

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什么是猫叫综合征?   猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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擅长:多动症、抽动症、学习障碍、厌学、注意力缺陷、遗尿、癫痫、自闭症、语言发育迟缓、语言障碍、智力低下、精神发育迟缓、矮小症、肥胖症、性早熟、小儿脑瘫、脑发育不良等儿童常见疑难慢性疾病。

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蔡晓竹 / 主任医师

擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理。

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