猫叫综合征的宝宝头大吗？
2018-07-19 16:24
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病情描述：我的宝宝刚出生，生她的时候好艰难，因为她头很大，不容易分娩。听说猫叫综合征的头型不正常，请问：猫叫综合征的宝宝头大吗？
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回答1
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林才 副主任医师
肇庆市第一人民医院
三级甲等
新生儿科NICU
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根据现在的情况。猫叫综合征是由于人体常染色体第五号发生缺失导致的遗传病。这种情况，主要表现为生长发育迟缓，有时候表现为满月脸,伴随着先天性心脏病，斜视，白内障等情况，这种情况一般还是头是比较小的。对于这种情况，基本上是对症治疗，没有什么好的办法。因为它是基因的问题，希望我的回答能够带来帮助，谢谢！
2018-07-23 10:57
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
