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回答1
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乔萍 主任医师
肇庆市第一人民医院
三级甲等
普通儿科
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猫叫综合征是染色体异常导致的疾病,表现多样,治疗以对症为主,包括生长发育支持、疾病监测、康复训练等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
2018-07-23 10:55
1.疾病原理:第五号染色体部分缺失引起,发病率低。
2.症状表现:生长发育迟缓、声音异常、可能伴有先天性心脏病等。
3.诊断方法:染色体核型分析可确诊。
4.治疗原则:无特效疗法,对症处理。
5.康复训练:语言、运动等康复训练有助于改善功能。
6.日常护理:提供营养均衡饮食,关注孩子心理状态。
猫叫综合征目前治疗困难,重在早期发现和长期护理,以提高孩子生活质量。
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»