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回答1
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李晓明 主治医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
男性助孕专科
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隐性遗传的侏儒症检查方法包括基因检测、激素测定、影像学检查等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
2018-08-03 16:49
1.基因检测:通过检测相关基因,确定是否存在致病基因。
2.激素测定:如生长激素、甲状腺激素等,判断激素水平是否异常。
3.影像学检查:包括骨龄测定、头颅磁共振成像等,了解骨骼发育和颅脑情况。
4.身体测量:对身高、体重、四肢长度等进行精确测量。
5.家族病史调查:了解家族中是否有类似疾病患者。
综合多种检查方法,有助于明确诊断隐性遗传的侏儒症。
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什么是单基因遗传病? 单基因遗传病是指致病的染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。 查看全文»