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半乳糖血症有哪些症状表现?

半乳糖血症

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  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    陈晓平 主任医师

    四川大学华西医院

    三级甲等

    心脏内科

    半乳糖血症的症状多样,包括消化系统、神经系统、眼部等方面,如黄疸、智力障碍、白内障等。 1. 消化系统:患儿可能出现恶心、呕吐、腹泻等症状。 2. 神经系统:易有智力发育迟缓、抽搐、共济失调等表现。 3. 眼部症状:可能发生白内障,影响视力。 4. 肝脏损害:导致肝脏肿大、肝功能异常。 5. 生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢。 如果怀疑有半乳糖血症,应及时到正规医院就诊,通过相关检查明确诊断。

    2024-09-26 22:50
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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