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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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姚斌 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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半乳糖血症是遗传病，其发病机制复杂，症状多样，需早发现早治疗，包括饮食控制等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2018-08-02 18:55
1.发病机制：常染色体隐性遗传，基因突变致半乳糖代谢障碍。
2.症状表现：呕吐、腹泻、腹胀、黄疸、智力低下、发育迟缓。
3.诊断方法：基因检测、血液生化检查等。
4.治疗原则：限制半乳糖摄入，饮食调整。
5.预防要点：家族遗传史者产前诊断，新生儿筛查。
半乳糖血症危害较大，早期干预至关重要。
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