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回答1
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小孩得半乳糖血症,主要与遗传因素相关,还涉及酶活性异常、代谢障碍、饮食影响、诊断时机等。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。
2018-08-01 22:59
1.遗传因素:半乳糖血症是常染色体隐性遗传疾病。若父母均携带隐性基因,孩子患病概率增加。
2.酶活性异常:体内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏或活性降低,导致半乳糖代谢异常。
3.代谢障碍:半乳糖不能正常转化为葡萄糖,在体内蓄积,引起一系列症状。
4.饮食影响:母乳或牛乳中含半乳糖,若摄入过多,会加重病情。
5.诊断时机:早期诊断并干预,可减轻损害;若延误诊断,可能造成不可逆损伤。
6.症状表现:患儿可能出现黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障等症状。
总之,半乳糖血症对孩子健康影响较大。一旦怀疑,应及时到正规医院进行基因检测、生化检查等明确诊断,采取限制半乳糖饮食等措施,改善患儿预后。
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