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小孩患半乳糖血症的原因及应对措施是什么

半乳糖血症

小孩患半乳糖血症的原因及应对措施是什么

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    罗玉君 副主任医师

    广东省中医院

    三级甲等

    儿科

    小孩得半乳糖血症,主要与遗传因素相关,还涉及酶活性异常、代谢障碍、饮食影响、诊断时机等。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。
    1.遗传因素:半乳糖血症是常染色体隐性遗传疾病。若父母均携带隐性基因,孩子患病概率增加。
    2.酶活性异常:体内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏或活性降低,导致半乳糖代谢异常。
    3.代谢障碍:半乳糖不能正常转化为葡萄糖,在体内蓄积,引起一系列症状。
    4.饮食影响:母乳或牛乳中含半乳糖,若摄入过多,会加重病情。
    5.诊断时机:早期诊断并干预,可减轻损害;若延误诊断,可能造成不可逆损伤。
    6.症状表现:患儿可能出现黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障等症状。
    总之,半乳糖血症对孩子健康影响较大。一旦怀疑,应及时到正规医院进行基因检测、生化检查等明确诊断,采取限制半乳糖饮食等措施,改善患儿预后。

    2018-08-01 22:59
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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