半乳糖血症发病有无潜伏期_即问即答

即问即答

半乳糖血症发病有无潜伏期

2018-07-19 16:36 点击扫描二维码更精彩

疾病：半乳糖血症

问题：

半乳糖血症发病有无潜伏期

回答1
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陈彩秀副主任医师

韶关市第一人民医院

三级甲等

内分泌科

半乳糖血症通常无潜伏期，出生后哺乳摄入即可发病，症状多样。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
1.发病机制：半乳糖代谢酶缺陷，导致半乳糖代谢异常。
2.常见症状：呕吐、腹泻、腹胀、黄疸、智力低下。
3.严重表现：肝脾肿大、发育迟缓。
4.诊断方法：通过尿和血检查半乳糖测定。
5.治疗原则：限制乳糖和半乳糖摄入。
半乳糖血症需早发现早诊断，及时干预治疗，以减轻不良影响。
2018-08-02 11:30

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

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