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梁文青 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
消化科
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半乳糖血症是常染色体隐性遗传病，可通过产前检查预防，包括羊水细胞酶分析等。 1. 遗传原理：由于基因突变导致酶异常，影响半乳糖代谢。 2. 产前诊断：培养羊水细胞，检测 Gal-1-PUT 酶活性。 3. 诊断方法：皮肤成纤维细胞检测也可辅助诊断。 4. 风险评估：有家族病史者风险更高。 5. 预防措施：孕妇定期产检，必要时做基因检测。 总之，半乳糖血症虽可预防，但需重视产前检查和相关诊断。
2024-09-27 07:02
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