半乳糖血症有哪些表现_即问即答

即问即答

半乳糖血症有哪些表现

2018-07-19 16:36 点击扫描二维码更精彩

疾病：半乳糖血症

问题：

半乳糖血症有哪些表现

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

陈智锋主任医师

肇庆市第一人民医院

三级甲等

儿童呼吸中心

半乳糖血症的表现多样，包括消化系统症状、神经系统症状、眼部症状、肝脏脾脏异常等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
1.消化系统症状：呕吐、腹泻、腹胀。
2.神经系统症状：智力低下。
3.眼部症状：白内障。
4.肝脏脾脏异常：肝脾肿大。
5.皮肤症状：黄疸。
总之，半乳糖血症症状较多，如有相关症状应及时就医检查确诊。
2018-08-02 22:04

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

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