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回答1
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邱礼明 主任医师
揭阳市人民医院
三级甲等
神经外科三区
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半乳糖血症是隐性遗传的酶缺陷病，检查和预防很重要，包括产前检查、新生儿筛查等。 1.产前检查：培养羊水细胞进行酶分析，若 Gal-1-PUT 活性减低可诊断。 2.新生儿筛查：通过检测相关指标，尽早发现。 3.家族史排查：了解家族中有无患病者。 4.基因检测：明确遗传风险。 5.饮食注意：孕妇避免过多摄入含半乳糖食物。 早期诊断和预防半乳糖血症对患儿预后至关重要，发现异常应及时就医。
2024-09-27 04:00
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