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半乳糖血症如何检查和预防？

2024-09-26 16:46 点击扫描二维码更精彩

疾病：半乳糖血症

问题：

脑出血的三个阶段具体是什么

回答1
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邱礼明主任医师

揭阳市人民医院

三级甲等

神经外科三区

半乳糖血症是隐性遗传的酶缺陷病，检查和预防很重要，包括产前检查、新生儿筛查等。 1.产前检查：培养羊水细胞进行酶分析，若 Gal-1-PUT 活性减低可诊断。 2.新生儿筛查：通过检测相关指标，尽早发现。 3.家族史排查：了解家族中有无患病者。 4.基因检测：明确遗传风险。 5.饮食注意：孕妇避免过多摄入含半乳糖食物。早期诊断和预防半乳糖血症对患儿预后至关重要，发现异常应及时就医。
2024-09-27 04:00

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

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