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回答1
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谢芳 副主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
消化内科
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半乳糖血症的确诊需要综合多方面因素，包括实验室检查、临床症状、家族病史、饮食情况以及基因检测等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2018-08-02 09:49
1.实验室检查：通过检测尿液和血液中的半乳糖含量，若明显增高，可为诊断提供重要依据。
2.临床症状：患儿常出现黄疸、肝肿大、呕吐、腹泻、体重不增等症状。
3.家族病史：家族中有半乳糖血症患者，增加患病风险。
4.饮食情况：在摄入含半乳糖食物后，症状加重。
5.基因检测：可明确是否存在相关基因突变。
总之，半乳糖血症的确诊需要综合判断各项指标和因素。一旦确诊，应立即停止乳类食品喂养，用谷类代替，补充维生素，按时添加辅助食品。早期诊断和治疗有助于避免重要脏器的不可逆损伤。
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