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回答1
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张文 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
遗传与内分泌科
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半乳糖血症属于罕见遗传代谢性疾病，发病率较低。一般在新生儿筛查中被发现，相关因素包括基因突变、家族遗传史、父母携带突变基因、新生儿喂养方式、地区人群基因背景差异等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2018-08-02 15:27
1.基因突变：半乳糖血症由特定酶缺乏引起，与基因突变密切相关。
2.家族遗传史：此病遵循常染色体隐性遗传模式，家族中有患病成员时，后代患病风险增加。
3.父母携带突变基因：当双方均为突变基因携带者时，子女患病概率约为四分之一。
4.新生儿喂养方式：早期喂养含乳糖的食物可能加速症状显现，但并非发病原因。
5.地区人群基因背景差异：不同地区人群携带致病基因频率不同，影响整体发病率。
鉴于半乳糖血症低发病率特性，若家族无相关病史，婴儿患病可能性较小。新生儿常规筛查有助于及时诊断与治疗，确保健康成长。
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就医问药
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