半乳糖血症怎样才能确诊？_即问即答

即问即答

半乳糖血症怎样才能确诊？

2018-07-19 16:36 点击扫描二维码更精彩

疾病：半乳糖血症

问题：

半乳糖血症怎样才能确诊？

回答1
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甘明月主治医师

广东医科大学附属医院

三级甲等

儿童医学中心

半乳糖血症的确诊，需综合多种检查，包括尿液测定、酶法检测、相关组织细胞的酶活性测定等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
1.尿液测定：若新生儿尿液半乳糖测定阳性，可为诊断提供线索。
2.酶法检测：用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光产生。
3.组织细胞检测：肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中酶活性的缺陷可反映病情。
4.相关酶测定：半乳糖代谢相关酶测定是确诊的重要依据。
总之，通过上述多种检查综合判断，才能确诊半乳糖血症。
2018-08-02 09:20

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

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