半乳糖血症的检查包含尿检吗_即问即答

即问即答

半乳糖血症的检查包含尿检吗

2018-07-19 16:36 点击扫描二维码更精彩

疾病：半乳糖血症

问题：

半乳糖血症的检查包含尿检吗

回答1
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曾龙驿主任医师

中山大学附属第三医院

三级甲等

内分泌科

半乳糖血症的检查方法多样，包括血检、尿检及酶学检查等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
1.血检：Beufler试验检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性，但假阳性率高；Paigen试验检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-l-磷酸，假阳性少，3种酶缺陷都可检出。
2.尿检：测定尿液中的还原糖。
3.酶学检查：进一步明确相关酶的情况。
通过多种检查方法的综合运用，有助于准确诊断半乳糖血症。
2018-08-02 09:11

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

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