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半乳糖血症的患病原因是什么

2024-09-26 16:17 点击扫描二维码更精彩

疾病：半乳糖血症

问题：

老年人大脑萎缩能否治愈？

回答1
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刘中霖主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院

三级甲等

神经科

半乳糖血症的患病原因主要有遗传因素、基因缺陷、代谢酶缺失等。 1. 遗传因素：常染色体隐性遗传，父母均携带隐性基因。 2. 基因缺陷：相关基因出现异常，影响半乳糖代谢。 3. 代谢酶缺失：分解半乳糖的酶缺失，导致半乳糖堆积。 4. 先天发育：胎儿时期相关器官发育不完善。 5. 环境影响：孕期母体接触有害物质，可能增加患病风险。总之，半乳糖血症是多种因素综合作用的结果，早期诊断和饮食控制很重要。
2024-09-27 07:44

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什么是半乳糖血症? 　　半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病，其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型，均为常染色体隐性遗传病，半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000，且病情严重。　　食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下，乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳查看全文»

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