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蔡明钢 副主任医师
广东省人民医院
三级甲等
皮肤性病科
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白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病,本病为家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,其遗传规律为:如果白化病人同正常人结婚,他们所生的子女不表现呈病态,但在体内带有白化病的基因;如果夫妻两人均携带白化病基因,其所生的子女中有约50%可能是白化病患者.有约半数可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有约25%的可能为正常孩子。
2018-08-04 10:28
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»