白化病色素缺少是黑色素缺少吗？
病情描述：媳妇是家族里患有白化病这种疾病的，没想到儿子也遗传了她。看书上说儿子皮肤发白是因为缺少色素，我想知道白化病色素缺少是黑色素缺少吗？
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回答1
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蔡明钢 副主任医师
广东省人民医院
三级甲等
皮肤性病科
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你好，也可以这样简单的说，白化病的患者黑色素是缺乏的，白化病的话主要是由于络氨酸酶缺乏，或者是功能减退引起的一种，以皮肤和附属器官色素缺乏，或者是合成障碍而导致的遗传性白斑病，视网膜无色素，红毛，或者是瞳孔呈现淡粉红色，而且这种人的话，一般情况下会怕光，皮肤和眉头以及头发，以及体毛呈白色或是黄白色，患者会出现不同程度的视力低下，还会有畏光，而且通过临床研究，白化病的患者智力和体力，包括体重都跟正常人有所区别。
2018-08-02 18:51
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
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