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回答1
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林颖 主任医师
广东省中医院
三级甲等
皮肤科
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白化病是一种遗传性疾病，特征为皮肤、毛发和眼睛颜色异常浅淡，常伴有视力问题。诊断白化病需要综合考虑患者的家族病史、临床表现、皮肤生物化学检测以及遗传学分析。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2018-08-02 18:50
1.家族病史：白化病有明显的遗传倾向，若家族中有白化病患者，患病风险增加。
2.临床表现：观察皮肤、毛发和眼睛的颜色，白化病患者通常表现为全身或局部皮肤、毛发色素缺失，眼睛虹膜颜色淡，畏光，视力低下。
3.皮肤生物化学检测：检测皮肤中酪氨酸酶活性，白化病患者酪氨酸酶活性降低或完全缺乏。
4.遗传学分析：通过基因检测确定是否存在与白化病相关的基因突变，如TYR、OCA2等基因。
5.眼科检查：评估视力状况，检查眼底和角膜反射，排除其他可能的眼部疾病。
若怀疑患有白化病，建议前往皮肤科或遗传科就诊，进行全面检查。确诊需依靠专业医生的综合判断。白化病虽无法根治，但早期诊断有助于采取措施保护皮肤和眼睛，减少紫外线伤害，改善生活质量。
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
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