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回答1
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董秀芹 主任医师
广东省人民医院
三级甲等
皮肤性病科
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白化病是一种遗传性疾病，确诊需综合多种检查，包括基因检查、病理检查等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2018-07-24 09:27
1.基因检查：检测相关基因是否存在突变。
2.肿瘤标志物检查：辅助判断病情。
3.组织病理检查：观察皮肤组织的病理变化。
4.眼部检查：评估眼部结构和功能。
5.血液检查：了解身体的一般情况。
通过以上多种检查，综合判断是否为白化病，以便制定合适的治疗和管理方案。
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就医问药
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
