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回答1
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吴家慧 住院医师
广东省中医院
三级甲等
皮肤科
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白化病的确诊可依靠多种检查，包括基因检测、临床表现观察、组织病理检查、眼部检查、家族病史询问等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2018-08-04 10:11
1.基因检测：检测相关基因突变情况，是重要的诊断依据。
2.临床表现：观察皮肤、毛发、眼部等的颜色和症状。
3.组织病理检查：了解皮肤组织的病理变化。
4.眼部检查：评估眼部结构和功能，如虹膜颜色、视力等。
5.家族病史：了解家族中是否有类似病例。
综合以上多种检查，能够较为准确地诊断白化病。
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就医问药
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
