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回答1
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张子圣 住院医师
广东省中医院
三级甲等
皮肤科
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白化病的诊断可依据多种方法，包括症状观察、实验室检测等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2018-08-03 11:14
1.眼部症状：瞳孔红色、毛发淡黄、虹膜异常等。
2.皮肤表现：干燥、粉红或乳白，易晒伤、发生病变。
3.酪氨酸酶活性测定：帮助分类诊断。
4.基因诊断：产前诊断及鉴别诊断的可靠方法。
5.智力和体力评估：多数患者智力和体力较差。
总之，白化病的诊断需综合多种因素，以确保准确诊断。
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就医问药
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
