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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，由基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致。其主要特征包括皮肤牛奶咖啡斑、多发神经纤维瘤结节、骨骼畸形、眼部异常等。 1. 病因：基因异常导致神经嵴细胞分化和生长失控。 2. 症状：皮肤出现大小不一的牛奶咖啡斑，伴有多发的柔软结节；骨骼可能出现脊柱侧弯等畸形；眼部可能有虹膜错构瘤等。 3. 诊断：通过临床症状、家族史、基因检测等综合判断。 4. 分类：分为单发神经纤维瘤和神经纤维瘤病。 5. 治疗：较小的瘤体可观察，较大或引起症状的瘤体多采用手术切除；对于无法手术的，可考虑放疗、药物治疗（如伊马替尼、索拉非尼等）。 6. 预后：取决于肿瘤的大小、数量、位置及治疗效果。 神经纤维瘤虽然治疗有一定难度，但通过早期诊断和合理治疗，能有效控制病情，提高患者生活质量。患者应定期复查，遵循医嘱治疗。
2024-11-08 04:24
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