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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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神经纤维瘤是一种由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起的多系统损害的常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、骨骼畸形、眼部异常等。 1. 病因：多由基因突变引起，如 NF1 基因和 NF2 基因的突变。 2. 症状：皮肤出现牛奶咖啡斑，大小不一，形状不规则；神经纤维瘤可发生在身体各处，如体表、颅内、椎管内等；骨骼可能出现脊柱侧弯、假性关节等畸形；眼部可有虹膜错构瘤等。 3. 诊断：依据临床表现、家族史，结合基因检测、影像学检查等综合判断。 4. 治疗：一般采取手术治疗切除肿瘤，对于无法手术或肿瘤多发者，可采用放疗、药物治疗，如司美替尼、索拉非尼等。 5. 预后：如果肿瘤较小且未引起明显症状，预后较好；若肿瘤较大或恶变，预后相对较差。 神经纤维瘤虽然较为复杂，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制病情，提高患者生活质量。患者应定期复查，关注病情变化。
2024-11-07 01:31
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