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回答1
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王少华 主任医师
常州眼科医院
儿童肾病
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遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。随访10年后30%～40%的患儿进展至终末期肾病，因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要，可以避免不必要的或过度治疗。随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展，对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性，包括产前基因诊断。遗传性肾病综合征有三个主要的遗传方式，X联锁遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传。
2018-08-09 16:59
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