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回答1
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何羿婷 主任医师
广东省中医院
三级甲等
风湿免疫科
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肝豆状核变性病是一种遗传性疾病，由常染色体隐性遗传导致铜代谢障碍，会引发肝硬化和脑部病变等。其症状、诊断、治疗方法如下。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2018-08-25 20:22
1.症状：可出现锥体外系症状，如震颤、肌张力障碍等。
2.诊断：通过血清铜蓝蛋白、尿铜检测等确诊。
3.病因：基因突变致铜代谢相关酶异常。
4.治疗：低铜饮食，避免高铜食物，如动物内脏、海鲜等。
5.药物治疗：青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等药物有助于排铜。
肝豆状核变性病虽遗传，但早诊断、早治疗可控制病情。患者应遵医嘱治疗，定期复查。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
