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李博维 主治医师
广东药科大学附属第一医院
三级甲等
心血管一科
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病人先天中胚层发育不良，心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等人体多处组织，均有硫酸软骨素 A 或 C 等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，胶原异常。通俗点讲，就是把人体细胞黏合在一块的「胶水」出了问题。1991 年，研究人员又通过对家族性患者的研究发现，导致不能产生高质量「胶水」的原因，是 15 号染色体上编码微纤维蛋白 1（FBN1）的基因发生了突变。累及到心脏的内膜和血管就是马凡氏心脏病
2018-08-17 13:29
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